有這樣一組數(shù)據(jù)“截止2016年底國內(nèi)可開展人類輔助生殖技術(shù)的淺談醫(yī)療機構(gòu)共有451家1,其中可開展第三代試管嬰兒技術(shù)的第代的國僅有40家”,而在國外大部分的試管醫(yī)療機構(gòu)都能開展第三代試管嬰兒(植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù))。


國內(nèi)做第三代試管嬰兒流程
關(guān)于第三代試管嬰兒PGD/PGS國內(nèi)外現(xiàn)狀臨床中應(yīng)用的嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)檢測主要包括胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)和篩查(PGS),是技術(shù)指在人工輔助生殖過程中,對胚胎進行種植前活檢和遺傳學(xué)分析,內(nèi)外以選擇無遺傳學(xué)疾病的現(xiàn)狀胚胎植入子宮,從而獲得正常胎兒的淺談診斷/篩查方法。

PGD植入前基因診斷
這2種技術(shù)建立在體外受精-胚胎移植(IVF -ET)基礎(chǔ)之上,第代的國可直接篩除有問題的試管、不健康的嬰兒胚胎,挑選正常的技術(shù)胚胎植入子宮,可阻斷致病基因的內(nèi)外縱向傳遞, 降低反復(fù)流產(chǎn)率,現(xiàn)狀提高患者的淺談臨床妊娠率,避免因引產(chǎn)給孕母帶來的身心創(chuàng)傷。簡單理解,取男方的精子,女方的卵子,在體外受精形成幾個胚胎,把不好的去掉,挑選正常的胚胎植入子宮,再懷孕直到生出小孩。

pgs胚胎植入前遺傳學(xué)篩查的過程
關(guān)于第三代試管嬰兒PGD技術(shù)其實早在1960年代 ,Edwards就提出了PGD的設(shè)想,一直到1990年Handyside團隊才成功地進行了PGD,標志著其應(yīng)用于輔助生殖臨床的開始。
隨后PGD技術(shù)在國外逐漸發(fā)展,國內(nèi)第一例PGD也在2000年由中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院莊廣倫實驗室完成。從PGD誕生到至今,其診斷的疾病種類也在逐漸增加,從最初對單基因遺傳病的診斷到染色體異常、人類腫瘤易感基因的分析、線粒體病等。

基因測序時代的植入前診斷和篩查技術(shù)
然后就是PGS的誕生,它又稱“PGD -非整倍體篩查”,是指運用PGD相同的技術(shù)手段檢測早期胚胎染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu), Munné等在1993年第一次報道了對胚胎進行PGS。
最初經(jīng)PGD誕生的試管嬰兒采用的是PCR技術(shù),該技術(shù)主要用于性別和單基因病的診斷,缺點是存在一定的等位基因脫扣發(fā)生率。最初PGD/PGS以熒光原位雜交(fish)作為標準技術(shù)用于染色體檢測,隨后比較基因組雜交(CGH)技術(shù)出現(xiàn)。

染色體檢測
慢慢的后續(xù)還誕生了單核苷酸多態(tài)性(SNP)芯片技術(shù)、單細胞全基因組擴增技術(shù)(NGS)、WGA技術(shù)、MDA和MALBAC。雖然相比于國外起步晚了10年,但是發(fā)展的速度絲毫不亞于任何一個國家。
發(fā)展歷程
總之單單就醫(yī)療技術(shù)上而言,國內(nèi)第三代試管嬰兒的臨床經(jīng)驗和技術(shù)水平并不低于國外任何一個國家,但是龐大的需求量給國內(nèi)醫(yī)療機構(gòu)造成了很大壓力,所以大家推薦的就醫(yī)順序是,先在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院初診,再去大型區(qū)域生殖中心,或者考慮國外。
引用資料
PGD/PGS是什么
PGS與PGD技術(shù)有何區(qū)別
第三代試管嬰兒技術(shù)的費用
第三代試管嬰兒技術(shù)的優(yōu)點和缺點
第三代試管嬰兒技術(shù)的適應(yīng)癥
PGD能篩查什么疾病
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