羅伯遜易位(Robertsonian translocation),除體產(chǎn)率又稱著絲粒融合(centric fusion),是及體最常見(jiàn)的人染色體異常,新生兒中約有1/1000。同源羅伯遜易位在女性中常導(dǎo)致復(fù)發(fā)性流產(chǎn)及不育,羅伯在男性中也可導(dǎo)致不育。遜易攜帶羅伯遜易位的位染形成是非隨機(jī)的,以13/14和14/21易位明顯居多。色體


羅伯遜易位
羅伯遜易位是除體產(chǎn)率發(fā)生于近端著絲粒染色體的一種易位形式,當(dāng)兩個(gè)近端著絲粒染色體在著絲粒部位或者著絲粒附近發(fā)生斷裂后,及體二者的同源長(zhǎng)臂在著絲粒處接合在一起,形成由長(zhǎng)臂構(gòu)成的羅伯衍生染色體,兩個(gè)短臂則構(gòu)成一個(gè)小染色體。遜易攜帶
兩個(gè)短臂構(gòu)成的位染小染色體幾乎全是異染色質(zhì),異染色質(zhì)通常并不發(fā)生減數(shù)分裂交換,色體往往在第二次減數(shù)分裂時(shí)丟失,除體產(chǎn)率可能是由于其缺乏著絲粒導(dǎo)致。
羅伯遜易位的危害由于兩條長(zhǎng)臂構(gòu)成的染色體上則幾乎包含了兩條染色體的全部基因,因此,羅伯遜易位雖然只包含45條染色體,但表型一般正常,只在形成配子時(shí)會(huì)出現(xiàn)異常配子,造成胚胎停育甚至先天畸形患兒。
發(fā)生羅伯遜易位后,主要遺傳物質(zhì)沒(méi)有丟失,個(gè)體表型發(fā)育正常,這種易位的類型稱為平衡易位。反之,易位后個(gè)體遺傳物質(zhì)的缺失影響個(gè)體的發(fā)育,個(gè)體表型發(fā)育異常,這種易位的類型稱為不平衡易位。羅伯遜易位多數(shù)為平衡易位,所以羅伯遜易位能夠改變?nèi)旧w數(shù)目,但一般不能或者很少改變遺傳物質(zhì)的總量。

按經(jīng)典減數(shù)分列的分離規(guī)律計(jì)算,非同源羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配,可形成6種不同的受精卵,1/6正常,1/6為羅伯遜易位攜帶者,4/6異常受精卵大多數(shù)在孕早期發(fā)生胚胎停止發(fā)育,少數(shù)三體患者可出生。近年發(fā)現(xiàn)除13,21三體的患兒可出生,其余14,15,22三體通常在妊娠早期流產(chǎn)。同源羅伯遜易位染色體攜帶者 , 除外21三體以及13三體,流產(chǎn)率為 100 %。
為了減少不良孕產(chǎn)史對(duì)患者身體及心理造成的傷害,建議非同源羅伯遜易位攜帶者首選胚胎植入前遺傳學(xué)診斷,在專科醫(yī)生監(jiān)護(hù)下指導(dǎo)其生育,行絨毛或羊水染色體檢查。同源羅伯遜易位染色體攜帶者 , 應(yīng)終止妊娠或可借助第三方的正常精子或卵子妊娠。
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