Joubert綜合征是罕見合征一種比較罕見的發育畸形，多數為常染色體隱性遺傳病，卻存最早是傳病在1969年首先報道，該病雖然罕見但確實存在，深入針對于大家好奇的罕見合征joubert綜合征壽命、臨床癥狀等問題，卻存本文具體來介紹下！傳病

joubert綜合癥能治好嗎

Joubert綜合征癥狀

Joubert綜合征的標志性特征是大腦異常的組合，也被稱為磨牙征，罕見合征這可以在腦成像研究中看到，卻存如磁共振成像(MRI)。傳病這種癥狀是深入由于大腦后部包括小腦蚓部和腦干的結構發育異常引起的。

磨牙征之所以得名，罕見合征是卻存因為在核磁共振成像(MRI)上看到的大腦異常特征類似于磨牙的橫截面。多數Joubert綜合征患兒在嬰兒期間表現出肌張力低下(低張力)，傳病這導致了早期兒童運動協調困難(共濟失調)。

joubert綜合征的mri表現

該病的其他特征包括嬰兒期呼吸異常快(呼吸暫停)或呼吸緩慢，以及眼動異常(眼部運動失常)。大多數患者有發育遲緩和智力殘疾現象，其程度從輕微到嚴重不等。

獨特的面部特征也會出現在Joubert綜合征中，這些特征包括寬的前額、拱形的眉毛、下垂的眼瞼、間距很寬的眼睛(遠視距障礙)、低耳垂和三角形的嘴巴。據估計，每8萬名新生兒中就有1名患有Joubert綜合征。

Joubert綜合征病因

Joubert綜合征由30多個基因突變引起，目前公認CORS1基因發生突變會直接致病。從這些基因中產生的蛋白質被認為或被懷疑在稱為初級纖毛的細胞結構中起作用。

初級纖毛是顯微鏡下的手指狀突起，突出于細胞表面，參與感知物理環境和化學信號。原發纖毛對許多類型的細胞的結構和功能都很重要，包括腦細胞(神經元)和腎臟和肝臟中的某些細胞。

初級纖毛也是感知感官輸入所必需的，大腦將其解釋為視覺、聽覺和嗅覺。Joubert綜合征相關基因的突變導致初級纖毛的結構和功能出現問題。這些細胞結構的缺陷會在發育過程中破壞重要的化學信號通路。雖然研究人員認為，有缺陷的初級纖毛是這些疾病的大部分特征的原因，但還不完全了解它們是如何導致特定的發育異常的。

已知與Joubert綜合征相關的基因突變約占所有病例的60%至90%。

Joubert綜合征怎么遺傳

Joubert綜合征主要是一種常染色體隱性遺傳。這意味著子代如果得病，必然會從父母雙方各遺傳一個突變的基因拷貝。當2名常染色體隱性遺傳攜帶者有孩子時，其后代有25%的幾率致病，50%的幾率成為攜帶者，25%的幾率完全正常。

當Joubert綜合征是由X染色體上的OFD1基因突變引起時，它是以X連鎖隱性方式遺傳的。

女性有兩條X染色體，所以如果她們的一條X染色體發生了突變，她們的另一條X染色體上仍然可以保證機體的正常。如果母親是x連鎖隱性遺傳疾病的攜帶者，而父親正常，那么如果后代是男孩，有50%的幾率正常，也有50%的幾率致病；如果后代是女孩，有50%的機率正常，有50%的機率成為攜帶者。

Joubert綜合征預后

Joubert綜合征患兒的預后取決于小腦蚓部是部分缺失還是完全缺失，以及其他器官如腎臟和肝臟的受損嚴重程度。一些兒童可能有輕度的精神障礙，輕微的運動障礙和較好的精神發育，而另一些兒童可能有嚴重的運動障礙、精神發育障礙和多器官損傷。

Joubert綜合征怎么治療

Joubert綜合征的治療是對癥治療和支持療法。發育遲緩通常可以通過物理治療、職業治療、語言治療和嬰兒輔導治療。患有Joubert綜合征的患者應由合適的專家進行長期跟蹤，包括腦科學家、遺傳學家和神經學家，并且建議這些患者每年篩查肝臟、腎臟和視網膜是否存在異常。

那么該如何知道自己是否患有Joubert綜合征呢？由于Joubert綜合征患者是隱性遺傳，表面看上去正常，如果需求確診是否是攜帶者，可以聯系在線客服，通過基因檢測來完成。

另外Joubert綜合征屬于先天性單基因遺傳疾病，可以通過三代試管嬰兒技術篩除致病胚胎，從而阻斷該病的遺傳，嗣道泰國試管嬰兒醫院同步國際先進分子診斷技術，可以阻斷Joubert綜合征遺傳給后代。

遺傳疾病大全

罕見病匯總

?囊性纖維化 ?白化病 ?血友病 ?甲基丙二酸血癥 ?唐氏綜合癥 ?特納綜合癥 ?脆性X染色體綜合癥 ?克氏綜合征 ?18三體綜合征 ?XXX綜合征 ?帕陶氏綜合癥 ?馬凡綜合征 ?成骨不全癥 ?鐮刀型細胞貧血癥 ?血紅蛋白M病 ?地中海貧血 ?易位唐氏綜合癥 ?16號三體綜合征 ?9號染色體三體 ?亨廷頓舞蹈癥 ?Alport綜合征 ?魚鱗病 ?結節性硬化癥 ?苯丙酮尿癥 ?WAS綜合征 ?大皰性表皮松解癥 ?外胚層發育不良 ?楓糖尿病 ?多囊腎 ?先天性耳聾 ?Bloom綜合征 ?Joubert綜合征 ?Laron綜合征 ?Lowe綜合征 ?矮小癥 ?胱氨酸貯積癥 ?脊髓性肌萎縮癥 ?瓜氨酸血癥 ?卡氏綜合征 ?高胱氨酸尿癥 ?天使人綜合癥 ?維D缺乏性佝僂病 ?染色體脫染 ?Meckel綜合征 ?bruton綜合癥 ?假肥大性肌營養不良 ?杜興氏肌肉營養不良 ?軟骨發育不全 ?色素性視網膜炎 ?先天性無指甲癥 ?色盲 ?α1抗胰蛋白酶缺乏癥 ?埃萊爾-當洛綜合征 ?先天性肌無力綜合征 ?威廉姆斯綜合征 ?NBS斷裂綜合征 ?狐臭 ?共濟失調 ?尼曼匹克病 ?腎上腺腦白質 ?Sotos綜合征 ?先天性夜盲癥 ?異戊酸血癥 ?鐮刀型細胞貧血病 ?蠶豆病 ?先天性無虹膜 ?重癥聯合免疫缺陷病 ?先天性無/少汗癥 ?先天性無痛無汗癥 ?脊柱骨骺發育不全 ?鳥氨酸缺乏癥 ?神經纖維瘤病 ?苯丙酮尿癥 ?肝豆狀核變性 ?先天性攣縮細長指