9號染色體是流產里一種罕見且常常致命的染色體異常,發生在大約2.5%的不擔自然流產,一般在懷孕20周前發生流產。心造


人體染色體
類似于21三體(也稱為唐氏綜合癥),成號當嬰兒細胞中存在三個9號染色體拷貝時,染色發生9號三體綜合癥,體體而不是流產里兩個拷貝。然而,不擔與21三體不同,心造9號三體性較為罕見,成號導致更嚴重的染色表現,并且存活率更低。體體
9號三體綜合癥的流產里類型9號三體綜合癥有三種類型:
完全9號三體綜合癥幾乎總是心造致命的,絕大多數在妊娠早期死亡。雖然大多數活產嬰兒都有9號嵌合體,但由于這種疾病引起的健康問題,許多嬰兒死于嬰兒期。少數在生命的第一年之后存活下來。

人類染色體g顯帶示意圖
部分9號三體綜合癥可能不會影響嬰兒的預期壽命,但受影響的嬰兒可能有一系列共同的健康和發育問題。
9號三體綜合癥體征或癥狀9號三體綜合癥中存在的體征和癥狀是可變的,超聲的常見發現包括胎兒心臟缺陷和腦和脊髓畸形。
與9三體綜合征相關的其他潛在體征和癥狀通常包括:
研究人員尚未發現任何9三體綜合征的危險因素,除了與高齡產婦年齡有關,例如21三體。否則,病情似乎是隨機發生的。

9號三體性較為罕見
唯一的例外是,如果任一親本具有影響9號染色體的平衡易位,能增加患有9號三體綜合癥的嬰兒的風險。與其他類型相比,部分9號三體綜合癥相對較少。
診斷流產后可以診斷出9號三體性。也可以通過絨毛膜絨毛取樣(CVS)或羊膜穿刺術在懷孕期間進行產前診斷。使用來自CVS的胎盤組織或來自羊膜穿刺術的胎兒細胞,也可以做核型檢查。
三體性疾病只是有偶發的基因突變,9號染色體三體無法治愈,治療取決于嬰兒的獨特癥狀和體征。試管嬰兒的胚胎植入前診斷技術,可以篩查9號三體胚胎,從而不被移植進入子宮。
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