隨著三代試管(PGS)的馬賽推廣使用,使得試管嬰兒胚胎移植方面有著明顯的克胚改善,很多人都認(rèn)為PGS篩選非黑即白,胎形體即只有正常和不正常的成原情況,但其實(shí)隨著PSG的因解于技術(shù)的深入,囊胚篩選還存在一種游離在這兩者之間的析關(guān)狀態(tài),即馬賽克胚胎(醫(yī)學(xué)上稱嵌合體),嵌合下面就帶大家一起解讀這種“怪異”胚胎的那事形成原因。


囊胚中細(xì)胞分裂
想要了解馬賽克胚胎的馬賽誕生史,首先得掌握三代試管PGS這項(xiàng)技術(shù),克胚PGS即胚胎移植前染色體篩查,胎形體可以在試管移植前對染色體的成原數(shù)目、結(jié)構(gòu)進(jìn)行排查,因解于對于多次胎停流產(chǎn)的析關(guān)女性來說,PGS技術(shù)在很大程度上保證了胚胎的嵌合健康性。
在過去PSG還停留在aCGH的年代,對結(jié)果沒什么顆糾結(jié)的,過P還是沒過P、0或者1,過了就可以移植,沒過的就建議放棄。但是近兩年來隨著PGS技術(shù)升級到最新的NGS,檢測精度增加的同時(shí),檢測結(jié)果的復(fù)雜度也隨之增加,除了0和1,還有一些中間地帶,即:
1、 Euploid(整倍體)
正常人類胚胎有46條完整的染色體,在胚胎檢測中如果出現(xiàn)每組常染色體及性染色體均有兩條,那么就稱之為整倍體;

嵌合體是同時(shí)存在正常和不正常的細(xì)胞
2、 Mosaic(嵌合體):馬賽克胚胎
胚胎中的細(xì)胞具有至少兩種以上不同的染色體組成,即胚胎中同時(shí)存在正常與不正常的細(xì)胞。在每個(gè)*后邊有標(biāo)示出嵌合率;
3、Aneuploid(非整倍體)
此種即為不合格的胚胎,在檢測過程中發(fā)現(xiàn)染色體缺失或者重復(fù),胚胎難以存活或者攜帶有染色體疾病,比如21號(hào)染色體三體為唐氏綜合征等。
在2016年種植前遺傳學(xué)診斷國際協(xié)會(huì)(PGDIS)規(guī)定:異常細(xì)胞占比小于20%稱為整倍體胚胎(正常),20%~80%稱為嵌合體胚胎(馬賽克),>80%稱為非整倍體胚胎。
馬賽克胚胎形成原因馬賽克胚胎的形成主要是胚胎在受精卵細(xì)胞分裂發(fā)育的階段,部分細(xì)胞的染色體拷貝出現(xiàn)錯(cuò)誤,而這些錯(cuò)誤并沒有導(dǎo)致這些細(xì)胞死亡,而是繼續(xù)分裂,就導(dǎo)致胚胎中部分細(xì)胞的染色體異常,簡單總結(jié)一句就是細(xì)胞分裂錯(cuò)誤形成。

細(xì)胞分裂過程
在醫(yī)學(xué)上認(rèn)為,嵌合體胚胎的發(fā)生機(jī)制主要與6個(gè)因素有關(guān),即細(xì)胞分裂后期延遲、有絲分裂不分離、內(nèi)復(fù)制、染色體丟失、提前分離以及斷裂-融合-橋循環(huán)等,除此之外在試管嬰兒過程中,應(yīng)用不同的卵巢刺激方案、女性身體激素水平和實(shí)驗(yàn)室因素都會(huì)影響馬賽克胚胎形成率。
部分研究認(rèn)為,馬賽克胚胎的形成與年齡無關(guān),最重要的因素為胚胎培養(yǎng)條件和培養(yǎng)液的差異,5%的氧氣培養(yǎng)環(huán)境可有效提高胚胎質(zhì)量,降低性染色體嵌合。
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