肝豆狀核變性(Wilson’s disease,肝豆管 WD)，常染色體隱性遺傳性疾病，狀核青少年多見，變性是遺傳先天性銅代謝障礙性疾病。由Wilson首先報道和描述，代試是肝豆管一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的狀核錐體外系癥狀、肝硬化、變性精神癥狀、遺傳腎功能損害及角膜K-F環(huán)。代試WD對于青少年期起病，肝豆管發(fā)病年齡4~50歲，狀核以肝臟癥狀起病者平均11歲，變性以神經(jīng)癥狀起病者平均19歲，遺傳起病多較緩慢。代試早期(尤其是癥狀前)診斷和及時、確切的治療常可獲得與健康人一樣的生活和壽命。

肝豆狀核變性

肝豆狀核變性相關基因介紹

WD的致病基因為ATP7B，定位于13q14.3區(qū)，P型銅轉運ATP酶，點突變?yōu)橹鳌Ｒ寻l(fā)現(xiàn)WD其致病基因突變400余種，突變位點幾乎遍布整個基因編碼區(qū)，中國人群熱點為p.Arg778Leu。突變導致銅代謝障礙，銅藍蛋白減少，過多的銅沉積在肝、腦、腎、角膜等。

肝豆狀核變性基因介紹

肝豆狀核變性三代試管嬰兒案例分享

基本信息

家系特點：此家系父親致病位點(C.2975 C>T,p.P992L)、母親致病位點(C.2333 G>T,p.R778L)，先證者為遺傳了父親致病位點母親致病位點的復合雜合位點致病。

父母均為WD攜帶者，女性先證者，申請PGD助孕。檢測父母雙親、先證者、胚胎3個(PJY-1、PJY-2、PJY-3)。

肝豆狀核變性檢測方法

三代試管嬰兒S-PGD——三重防護

肝豆狀核變性做三代試管嬰兒避免遺傳

JBRH解決方案檢測特點

• ?檢出率高，適用范圍廣;
• ?檢測結果準確，能夠有效檢測到重組，可無先證者;
• ?靶向捕獲設計，方案靈活，便于臨床成本控制。

肝豆狀核變性S-PGD檢測結果

肝豆狀核變性診斷結果

肝豆狀核變性診斷結果2

妊娠結果：

經(jīng)過PGS后，發(fā)現(xiàn)正常的PJY-2胚胎染色體異常，PJY-1胚胎染色體正常，最終移植PJY-1胚胎，已成功妊娠。

JBRH基于SNP連鎖分析的S-PGD解決方案優(yōu)勢

肝豆狀核變性做三代優(yōu)勢大

肝豆狀核變性做三代試管嬰兒臨床意義：

• ?更適用于臨床使用：對每種疾病精細化設計，檢測致病位點，可檢測到重組，檢測準確度更高;
• ?分析結果更靈敏：測序不但能夠利用設計好的SNP，還能發(fā)現(xiàn)新的SNP并加以利用，提高了重組斷點的檢測靈敏度;
• ?幫助減少先天性無虹膜癥患兒的出生，有利于優(yōu)生優(yōu)育。

遺傳疾病大全

罕見病匯總

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