楓糖尿病又稱槭糖尿病，楓糖是尿病一種常染色體隱性遺傳病，主要臨床表現(xiàn)為肌張力增加、什病驚厥、新生嗜睡等，指標(biāo)注意依據(jù)不同類型的偏低不同所表現(xiàn)的癥狀不一樣，其中要以經(jīng)典型、楓糖間歇型較為嚴(yán)重。尿病

楓糖尿病是什病什么病

什么是楓糖尿病？

楓糖尿病又稱支鏈酮酸尿癥，是新生一種遺傳性支鏈氨基酸代謝障礙疾病。該病是指標(biāo)注意常染色體隱性遺傳的單基因病。

該病具有嚴(yán)重的偏低臨床表現(xiàn)：出生后即發(fā)病，患者的楓糖尿、汗和耵聹中有特殊的尿病楓糖臭味，嬰兒期喂食困難、什病中樞神經(jīng)受損和代謝性酸中毒，給家庭和社會(huì)造成沉重的負(fù)擔(dān)。

楓糖尿病分型及特點(diǎn)

楓糖尿癥很罕見，國內(nèi)發(fā)病率約為1/200000-1/300000,多在新生兒發(fā)病，早期臨床表現(xiàn)多缺乏特異性，多以喂養(yǎng)困難、嗜睡、肌張力增高以及特殊的楓糖尿味為主要的臨床表現(xiàn)，隨著病情進(jìn)展，出現(xiàn)抽搐、昏迷及全身衰竭的癥狀。

楓糖尿病是由于體內(nèi)代謝酶存在缺陷，導(dǎo)致支鏈氨基酸（主要有亮氨酸、異亮氨基酸、纈氨酸，這三種氨基酸人體不能自行產(chǎn)生，都是從食物中獲取而來的）降解代謝出了問題，致使支鏈氨基酸以及其代謝的中間產(chǎn)物（三種酮酸）在體內(nèi)蓄積而造成的疾病。這三種酮酸從患者的尿液排出，使尿有甜焦糖氣味，好似楓糖漿的氣味，故稱之為「楓糖尿病」，也稱「槭糖尿病」。

楓糖尿病經(jīng)典型癥狀-嘔吐

這三種酮酸會(huì)對(duì)患者的神經(jīng)系統(tǒng)造成傷害，導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)受損（如肌張力增高、驚厥、嗜睡和昏迷等）、嬰兒期喂食困難以及代謝性酸中毒，如果不及時(shí)正確有效治療，患者常在嬰兒期死亡。

楓糖尿病的遺傳模式和病因

楓糖尿病會(huì)遺傳，遵循常染色體隱性遺傳的規(guī)律。可以簡單的理解為：如果夫妻雙方無疾病表現(xiàn)，但均攜帶致病基因，后代有25%的概率得病。

近親通婚時(shí)，夫妻雙方基因相似度高，更有可能同時(shí)攜帶致病基因，從而導(dǎo)致后代得病。

楓糖尿病有哪幾種類型？

楓糖尿病根據(jù)代謝酶缺乏和表現(xiàn)的差異，分為五種類型：經(jīng)典型、E3 缺陷型、硫胺素反應(yīng)型、間歇型、輕型。前2型通常在新生兒期發(fā)病，后3型可以在嬰兒期或兒童期的任何時(shí)候發(fā)病。其中經(jīng)典型最多見，占到3/4。

• 1經(jīng)典型(classical MSUD)：生后第一周內(nèi)發(fā)病，拒食，嘔吐，精神不好，昏迷，角弓反張，肌張力高或肌張力高、低交替出現(xiàn)，尿有燒焦糖味。
• 2間歇型(intermittent MSUD)：以E2缺陷為主，感染或手術(shù)誘發(fā)癥狀出現(xiàn)。為雙雜合子有兩個(gè)不同的突變等位基因。
• 3輕型(中間型，mild，intermediate)：E1-α，E1-β為主，血亮氨酸400～2000μmol/L，新生兒期以后(5個(gè)月后)出現(xiàn)較輕的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
• 4維生素B1有效型(thiamineresponsive MSUD)：可能是E1-β，或E2突變導(dǎo)致VitB1連接位點(diǎn)變化所致。
• 5其他型：為E3亞單位缺陷所致，除分支酮酸外，E3與其他兩種酶即丙酮酸脫氫酶、α-酮戊二酸脫氫酶有關(guān)，E3缺陷出現(xiàn)此三種酶功能障礙。

楓糖尿病有哪些常見表現(xiàn)？

• 1典型型楓糖尿病：是楓糖尿病中最常見、也是最嚴(yán)重的類型，即使經(jīng)過治療而存活，也會(huì)有智力低下和神經(jīng)受損的后遺癥。
• 2間歇型楓糖尿病：這型患者代謝酶的缺陷并不嚴(yán)重，所以發(fā)作呈現(xiàn)間歇性。
• 3輕型楓糖尿病：在新生兒期尿中有楓糖味和輕微的癥狀，以后在患其他疾病時(shí)誘發(fā)出楓糖尿病，表現(xiàn)與典型型相同，但較輕，維生素B1治療有效。
• 4硫胺素反應(yīng)型楓糖尿病：硫胺素又稱為維生素B1，是支鏈氨基酸代謝過程中的輔酶。此型表現(xiàn)也較輕，使用維生素 B1 治療有效。
• 5E3 缺陷型楓糖尿病：此型存在多種代謝酶的缺陷，故表現(xiàn)嚴(yán)重。

楓糖尿病怎么治療？

本病不能根治，但及時(shí)正確治療可使患兒存活，癥狀可得到改善。臨床常見的楓糖尿病的治療主要有飲食治療、急性代謝危象的治療、藥物治療和手術(shù)治療。

• 1飲食治療：盡早開始，堅(jiān)持終身。若在生后1周內(nèi)或是嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)損害出現(xiàn)之前開始飲食治療，有望正常發(fā)育。
• 2藥物治療：對(duì)于硫胺素治療有效的患者，可給予維生素B1每日10～1000 毫克。
• 3手術(shù)治療：對(duì)于典型型楓糖尿病患兒，一經(jīng)確診可考慮肝移植手術(shù)，術(shù)后很快見效，生化代謝恢復(fù)正常。
• 4飲食治療：飲食必須限制食物中支鏈氨基酸的攝入量，但也不能過度限制，需要根據(jù)血氨基酸分析結(jié)果調(diào)整飲食。

楓糖尿病怎么預(yù)防？

• 1避免近親結(jié)婚。
• 2如果有楓糖尿病家族史，可通過測(cè)定羊水或絨毛細(xì)胞酶活性，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，選擇性終止妊娠，避免患病的胎兒出生。對(duì)于雙方父母為 MSUD攜帶者，建議選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）助孕技術(shù)來生育正常的寶寶。

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷 ( preimplantation genetic diagnosis，PGD) 技術(shù)是已知最有效的可阻斷疾病垂直傳播從而預(yù)防出生缺陷發(fā)生的技術(shù)，對(duì)減少出生缺陷、提高人口素質(zhì)具有重要意義。

在體外受精過程中，對(duì)具有遺傳風(fēng)險(xiǎn)患者的胚胎進(jìn)行植入前活檢和遺傳學(xué)分析，以選擇無該檢測(cè)遺傳性疾病的胚胎植入宮腔，可以有效規(guī)避MSUD（也包括其他染色體異常）所帶來的風(fēng)險(xiǎn)，從而獲得正常胎兒的診斷方法。

遺傳疾病大全

罕見病匯總

?囊性纖維化 ?白化病 ?血友病 ?甲基丙二酸血癥 ?唐氏綜合癥 ?特納綜合癥 ?脆性X染色體綜合癥 ?克氏綜合征 ?18三體綜合征 ?XXX綜合征 ?帕陶氏綜合癥 ?馬凡綜合征 ?成骨不全癥 ?鐮刀型細(xì)胞貧血癥 ?血紅蛋白M病 ?地中海貧血 ?易位唐氏綜合癥 ?16號(hào)三體綜合征 ?9號(hào)染色體三體 ?亨廷頓舞蹈癥 ?Alport綜合征 ?魚鱗病 ?結(jié)節(jié)性硬化癥 ?苯丙酮尿癥 ?WAS綜合征 ?大皰性表皮松解癥 ?外胚層發(fā)育不良 ?楓糖尿病 ?多囊腎 ?先天性耳聾 ?Bloom綜合征 ?Joubert綜合征 ?Laron綜合征 ?Lowe綜合征 ?矮小癥 ?胱氨酸貯積癥 ?脊髓性肌萎縮癥 ?瓜氨酸血癥 ?卡氏綜合征 ?高胱氨酸尿癥 ?天使人綜合癥 ?維D缺乏性佝僂病 ?染色體脫染 ?Meckel綜合征 ?bruton綜合癥 ?假肥大性肌營養(yǎng)不良 ?杜興氏肌肉營養(yǎng)不良 ?軟骨發(fā)育不全 ?色素性視網(wǎng)膜炎 ?先天性無指甲癥 ?色盲 ?α1抗胰蛋白酶缺乏癥 ?埃萊爾-當(dāng)洛綜合征 ?先天性肌無力綜合征 ?威廉姆斯綜合征 ?NBS斷裂綜合征 ?狐臭 ?共濟(jì)失調(diào) ?尼曼匹克病 ?腎上腺腦白質(zhì) ?Sotos綜合征 ?先天性夜盲癥 ?異戊酸血癥 ?鐮刀型細(xì)胞貧血病 ?蠶豆病 ?先天性無虹膜 ?重癥聯(lián)合免疫缺陷病 ?先天性無/少汗癥 ?先天性無痛無汗癥 ?脊柱骨骺發(fā)育不全 ?鳥氨酸缺乏癥 ?神經(jīng)纖維瘤病 ?苯丙酮尿癥 ?肝豆?fàn)詈俗冃?/td> ?先天性攣縮細(xì)長指