“先天性耳聾”顧名思義就是無聲世界寶寶一出生就存在有聽力障礙，臨床中已發(fā)現(xiàn)引起先天性耳聾的別讓原因主要是遺傳因素，所以預(yù)防成為了很關(guān)鍵的孩活一個點，于是對于為了不讓寶寶一出生就生活在“無聲世界”，對于先天性耳聾你一定要知道這些！先天性耳

先天性耳聾是聾定什么原因

什么是先天性耳聾？

先天性耳聾是指因母體妊娠過程、分娩過程中的知道異常或遺傳因素造成的耳聾，多為感音神經(jīng)性耳聾。無聲世界先天性耳聾可分為遺傳性和非遺傳性兩大類。別讓

大多數(shù)先天性耳聾患者是孩活由染色體隱性遺傳來的，概率約占75%，對于而非遺傳先天性耳聾概率約占20%。先天性耳

先天性耳聾的聾定臨床表現(xiàn)

先天性耳聾表現(xiàn)為出生時或出生后不久，就已存在的知道聽力障礙。

父母有先天性耳聾的無聲世界，將有很大可能將先天性耳聾遺傳給孩子。但并不一定所有子女全是耳聾。有的父母雖然無耳聾，但若是近親結(jié)婚，所生子女的耳聾發(fā)生率也會較高。除此外還伴有耳廓畸形、中耳畸形、外耳道閉鎖，內(nèi)耳發(fā)育不全，或伴有智力障礙。

先天性耳聾

母親妊娠的前3個月是胎兒內(nèi)耳發(fā)育的關(guān)鍵時期，如果此期間母親被感冒、風疹等病毒或梅毒感染，均有可能妨礙胎兒內(nèi)耳的正常發(fā)育，造成先天性聽力損失。

此外，母親妊娠期間患各種中毒性疾病，如糖尿病、腎炎、甲狀腺功能異常、腹部X線照射、長時間深度麻醉、各種中毒性藥物使用、先兆流產(chǎn)等，也都可能影響胎兒內(nèi)耳發(fā)育。此外，新生兒嚴重黃疸、溶血、母子Rh因子相異也會引起新生兒聽力損失。

近親結(jié)婚時，由于夫妻倆人具有相同致聾基因的機會增加，遺傳性聽力損失的發(fā)病率也相對增加。遺傳性耳聾的聽力損失可以在出生時就出現(xiàn)，也可能以后逐漸明顯。

先天性耳聾的病因

先天性耳聾分遺傳性和非遺傳性耳聾，前者主要由染色體缺陷引起，后者則多數(shù)由藥物/細菌/病毒/疾病引起。本文只討論遺傳性耳聾。

造成先天性耳聾的原因

遺傳性聾既有因外耳、中耳發(fā)育畸形引起的傳導性聾，亦有因內(nèi)耳發(fā)育不全引起的感音神經(jīng)性聾，其中以感音神經(jīng)性聾最重要。有以下幾種病因：

• 1常染色體顯性遺傳性聾：遺傳基因位于常染色體上、由顯性基因控制的遺傳，只要有一個這樣的基因傳給子代，子代即表現(xiàn)出與親代相同的耳聾，稱為常染色體顯性遺傳性聾。
• 2常染色體隱性遺傳性聾：親代帶有的致聾基因是隱性的、由顯性基因控制的遺傳，只有在基因成對即在純合子時，耳聾才能表現(xiàn)出來。
• 3性連鎖遺傳性聾：由于Y染色體不攜帶完全的等位基因，致病基因位于性染色體X染色體上，稱為X連鎖遺傳隱性耳聾。

正常情況下，兩個人具有完全相同致聾基因的機會是很少的。而同血統(tǒng)者，其基因相同的可能性大大增加，所以近親結(jié)婚能增加遺傳性聾的發(fā)病率。遺傳性聾有許多類型，發(fā)病時間可能是先天的，也可能是遲發(fā)的。通常顯性遺傳耳聾是進行性的，而隱性遺傳耳聾是非進行性的。

遺傳性耳聾的遺傳方式

遺傳性耳聾主要有隱性、顯性、X連鎖染色體遺傳和線粒體母系遺傳四種遺傳方式。

（1）常染色體隱性遺傳是其中最常見的一種遺傳方式，約占遺傳性耳聾的80%左右。這種遺傳方式的特點是父母雙方可能都聽力正常，但分別攜帶單個隱性基因突變（攜帶者）。在他們的后代子女中，如果孩子從父母那里通過遺傳獲得父母方所攜帶的兩個基因突變，則極有可能因此產(chǎn)生遺傳性耳聾。

（2）常染色體顯性遺傳性耳聾約占遺傳性耳聾的15%左右。與隱性遺傳性耳聾相反，顯性遺傳性耳聾的特點是患者只要攜帶單個顯性基因突變就可以導致耳聾，患者父母中的一方及更上代祖輩中也往往有耳聾患者，家族病史比較明顯。

（3）X連鎖染色體遺傳和線粒體母系遺傳的比例相對較低，只占遺傳性耳聾的2-3%。但和其它國家和人種相比，線粒體基因突變A1555G在中國人群中相對更為普遍。

先天性耳聾的治療手段

臨床上，推薦5歲前做人工耳蝸植入的手術(shù)治療，術(shù)后配合聽覺和言語訓練，可以很好的改善患者的聽力狀況。目前國內(nèi)在這方面技術(shù)較為成熟。

先天性耳聾的生育干預(yù)

先天性耳聾多為感音神經(jīng)性聾，因此應(yīng)以預(yù)防為主。大力提倡優(yōu)生優(yōu)育，禁止近親結(jié)婚；加強遺傳咨詢，普及耳毒性藥物知識。如果要徹底避免先天性耳聾遺傳給下一代，則考慮做產(chǎn)前診斷來優(yōu)生預(yù)防。但更靠譜的方法，如果想徹底阻斷把遺傳基因傳給下一代，那么可以考慮第三試管嬰兒(PGD)技術(shù)可以解決。

胚胎植入前遺傳學診斷也就是俗稱的三代試管嬰兒技術(shù)，簡稱PGD。它是借助輔助生殖技術(shù)在體外形成胚胎，隨后對這些胚胎進行基因檢測，選擇未攜帶致病基因的胚胎植入體內(nèi)，以避免這些致病基因的再遺傳。此項技術(shù)比產(chǎn)前診斷更早一步，避免了產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)胎兒遺傳異常需要流產(chǎn)或引產(chǎn)的痛苦。

據(jù)統(tǒng)計，在我國每年有3.5萬的新生兒在出生前就被奪去了聽力，加上遲發(fā)性和藥物聾兒，這個數(shù)字達到了6萬之多。而大多數(shù)人群認為“只有耳聾殘疾人才會生育聾兒”。

但臨床數(shù)據(jù)顯示，80%的聾兒的父母是聽力正常的。100個聽力正常人中，就有4-5個人存在耳聾基因缺陷，如果同一類型的耳聾缺陷者結(jié)為夫婦，他們生育聾兒的幾率遠遠高于普通人。

我們應(yīng)重視致聾原因的科普，做到早篩早診早干預(yù)，尤其在小孩剛出生甚至在娘胎時就要做耳聾基因篩查。

為什么聽力正常的孕婦要檢測耳聾基因？

在我國聽力正常人群中，每100個人就有6個帶有耳聾突變基因。這些人生育聾兒的風險非常高。80%以上的聾兒都是由聽力正常的父母所生。

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