伊曼紐爾綜合癥是綜合癥嚴(yán)重或智力障礙一類染色體異常引發(fā)的疾病，患者典型的綜合癥嚴(yán)重或智力障礙癥狀是正常的生長發(fā)育受阻，從而累及全身許多器官。綜合癥嚴(yán)重或智力障礙患兒還會并發(fā)肌張力減退，綜合癥嚴(yán)重或智力障礙他們的綜合癥嚴(yán)重或智力障礙身體與智力發(fā)育明顯比同齡人遲緩，而且他們中大多數(shù)都會患有不同程度的綜合癥嚴(yán)重或智力障礙智力殘障。此綜合癥患者的綜合癥嚴(yán)重或智力障礙其他可能的癥狀包括小頭畸形，明顯的綜合癥嚴(yán)重或智力障礙面部異樣，小頜畸形等。綜合癥嚴(yán)重或智力障礙

伊曼紐爾綜合癥

耳部發(fā)育異常在此病患者中也很常見，綜合癥嚴(yán)重或智力障礙具體包括耳前凹或耳前竇管等。綜合癥嚴(yán)重或智力障礙約半數(shù)的綜合癥嚴(yán)重或智力障礙患兒會有先天性裂腭或凸起的拱狀腭。伊曼紐爾綜合癥男性患者通常會有生殖器官發(fā)育異常。綜合癥嚴(yán)重或智力障礙其他癥狀一般包括：心臟功能受損，綜合癥嚴(yán)重或智力障礙腎臟缺失或發(fā)育不全。綜合癥嚴(yán)重或智力障礙這些身體方面的問題通常在患者嬰兒或童年時期，就會危及其生命。

伊曼紐爾綜合癥的發(fā)病率很低，具體比率不可考。迄今為止僅有約100個人被診斷患有此病。

此綜合癥是由每個細(xì)胞內(nèi)11號和12號染色體中存在多余的遺傳物質(zhì)而誘發(fā)的。除了正常的46條染色體以外，一條11號染色體與一條22號染色體聯(lián)合形成一條多余的染色體，而伊曼紐爾綜合癥患者體細(xì)胞內(nèi)存在這條多余的染色體。此染色體在醫(yī)學(xué)上被稱為22號衍生染色體。

伊曼紐爾綜合癥多一條染色體

因?yàn)轶w細(xì)胞內(nèi)存在此多余的染色體，伊曼紐爾綜合癥患者的每個細(xì)胞的特定基因便有了三份拷貝，而非正常細(xì)胞所擁有的兩份拷貝。此份多余的拷貝會影響患者正常的身體發(fā)育，使其出現(xiàn)伊曼紐爾綜合癥典型體征或癥狀。研究人員現(xiàn)正在努力探究：22號衍生染色體上到底攜帶哪些基因?這些基因在個體的生長發(fā)育過程中起著怎樣的作用?

幾乎伊曼紐爾綜合癥的所有患者都是從未患有此病的父親或母親一方，遺傳而得此條22號衍生染色體的。11號和12號染色體之間發(fā)生重組，即平衡易位，患者的父親或母親一方就攜帶有該平衡易位后的染色體。在染色體平衡易位的過程中，并沒有新增或減少遺傳物質(zhì)，所以此類染色體變異通常并不會導(dǎo)致患者出現(xiàn)任何健康狀況方面的問題。然而，當(dāng)后代獲取該染色體源時，原本的易位平衡可能會被打破。11號和22號染色體之間發(fā)生非平衡易位，從而形成一種新的被稱為22號衍生染色體的遺傳物質(zhì)，伊曼紐爾綜合癥患者擁有該父源或母源衍生染色體。該條多余的染色體會誘發(fā)此病癥，從而使患兒有出生缺陷和其他一些嚴(yán)重影響其健康的該病的典型癥狀。