血小板減少伴橈骨缺失綜合癥是什么意思？會遺傳嗎
血小板減少伴橈骨缺失綜合征(TAR syndrome)變現(xiàn)為血小板不足，板減通常在嬰兒期出現(xiàn)，少伴隨著時間的橈骨推移癥狀減輕，在某些情況下，缺失血小板水平正常。綜合癥
血小板減少伴橈骨缺失綜合征
血小板減少妨礙了正常的意思血液凝結(jié)，導(dǎo)致容易瘀傷和頻繁流鼻血。板減大腦和其他器官可能會出現(xiàn)嚴(yán)重出血，少伴危害生命。橈骨特別是缺失在剛出生的第一年，出血可能會損害大腦，綜合癥導(dǎo)致智力障礙。意思如果在1歲前大腦沒有破壞性出血和感染發(fā)生，板減兒童的少伴智力和壽命可達到正常人水平。
TAR綜合癥中骨骼問題的橈骨嚴(yán)重程度因感染者而異。前臂拇指側(cè)骨骼的橈骨基本缺失，有時一只或者兩只手臂上的尺寸也不存在或者不發(fā)育，而有的患者有拇指。一些患者的手也可能有其他異常，如蹼狀或融合的手指(合趾)或彎曲的小指(五指趾)。
血小板減少導(dǎo)致頻繁流鼻血
TAR綜合征可能出現(xiàn)的其他特征包括心臟或腎臟的畸形。有些患者具有不尋常的面部特征，包括下頜小，額頭突出和耳朵位置低。大約一半的患者對牛奶有過敏反應(yīng)，可能會加重與這種疾病相關(guān)的血小板減少癥。
血小板減少伴橈骨缺失綜合征(TAR syndrome)的遺傳學(xué)絕大多數(shù)血小板減少伴橈骨缺失綜合征(TAR syndrome)的患者的1號染色體1q21.1區(qū)缺失。
TAR 綜合征的染色體1中的缺失從染色體的長臂(q)(包括稱為RBM8A的基因)消除了至少200,000個DNA構(gòu)建塊(200千堿基，或200kb)。大多數(shù)患有TAR 綜合征的人在1號染色體拷貝中刪除一個拷貝的RBM8A基因，并在每個細胞的RBM8A基因的另一拷貝中發(fā)生突變。所述RBM8A基因提供了用于制備一種稱為RNA結(jié)合基序蛋白8A蛋白的指令。這種蛋白質(zhì)被認為涉及生產(chǎn)許多其他重要的細胞功能的蛋白質(zhì)。
TAR 綜合征相關(guān)的缺失稱為200-kb缺失
TAR 綜合征的RBM8A基因突變導(dǎo)致細胞中RNA結(jié)合基序蛋白8A的量減少。RNA結(jié)合基序蛋白8A的總量減少被認為會引起某些組織發(fā)育中的問題，但是如何引起TAR 綜合征的特定體征和癥狀尚不清楚。沒有報道個體在兩個染色體拷貝上都有缺失的病例，包括RBM8A基因的兩個拷貝; 研究表明，RNA結(jié)合基序蛋白8A的完全喪失將無法正常發(fā)育出生。
研究人員有時將染色體1中與TAR 綜合征相關(guān)的缺失稱為200-kb缺失，將其與稱為1q21.1微缺失的另一種染色體異常區(qū)分開來，1q21.1微缺失是在靠近200-kb缺失的區(qū)域缺失了更大的不同的DNA片段，1q21.1微缺失通常被稱為復(fù)發(fā)性遠端1.35-Mb缺失。
血小板減少伴橈骨缺失綜合征(TAR syndrome)的發(fā)病概率TAR綜合征是一種罕見的疾病，影響不到十萬分之一的新生兒
血小板減少伴橈骨缺失綜合征(TAR syndrome)會遺傳嗎TAR綜合征以常染色體隱性遺傳模式遺傳這意味著每個細胞中的兩個基因拷貝都被改變了。在這種疾病中，每個細胞中的RBM8A基因的兩個拷貝都具有突變，或者更常見的是，一個拷貝的基因具有突變，另一個在第1號染色體上作為缺失片段的一部分丟失。受影響的個體通常從父母繼承RBM8A基因突變。在大約75%的病例中，受影響的人繼承了1號染色體的拷貝，并從另一個父母處刪除了200-kb的缺失。在其余的情況下，刪除發(fā)生在生殖細胞(卵子和精子)的形成或胎兒發(fā)育早期。盡管TAR綜合癥患者的父母可以攜帶RBM8A 基因突變或200-kb缺失，他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
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