血友病是逆天改命一類危害性比較大的遺傳性疾病，為了避免出現(xiàn)攜帶血友病基因的血友胎兒出生，一些攜帶有致病基因的病也寶第夫妻都會選擇通過第三代試管嬰兒技術(shù)來進(jìn)行篩查，排除異常胚胎，育健選擇健康的康寶胚胎移植。

血友病可以做試管嬰兒嗎

什么是代試血友病？

血友病是一種遺傳性出血性疾病，根據(jù)凝血因子的管技類型和數(shù)量引起輕度至重度出血。嚴(yán)重的術(shù)助血友病通常是在新生兒一個(gè)月大的時(shí)候被診斷出來，而輕度血友病可能會一直未被發(fā)現(xiàn)，逆天改命直到非典型出血事件出現(xiàn)。血友

每年4月17日是病也寶第“世界血友病日”

患有血友病的患者可能在手術(shù)、受傷或從事牙科工作后出現(xiàn)長時(shí)間出血。育健患有嚴(yán)重血友病的康寶人也可能出現(xiàn)與受傷或其他明顯原因無關(guān)的自發(fā)性出血。

血友病有兩種主要類型 - 血友病A和B，代試兩種形式都會導(dǎo)致相似的管技癥狀，但它們是由兩種不同基因的突變引起的。

流行病學(xué)

估計(jì)年發(fā)病率為1 / 5,000男性，流行率估計(jì)為1 / 12,000。

臨床描述

• 1血友病主要影響男性，但引起疾病的突變的女性攜帶者也可能表現(xiàn)出一般較輕的疾病形式。
• 2通常，當(dāng)受影響的嬰兒開始學(xué)習(xí)走路時(shí)，出現(xiàn)出血異常。臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度取決于凝血因子缺乏的程度。
• 3如果凝血因子的生物活性低于1％，則血友病嚴(yán)重，表現(xiàn)為輕微自發(fā)性出血和輕微損傷導(dǎo)致的異常出血，或手術(shù)或拔牙后；
• 4如果凝血因子的生物活性在1％和5％之間，血友病中度嚴(yán)重，輕微損傷或手術(shù)或拔牙后出血異常，自發(fā)性出血罕見；
• 5如果凝血因子的生物活性在5-40％之間，則血友病是輕度的，由于輕微損傷或手術(shù)或拔牙后出血異常，但不會發(fā)生自發(fā)性出血；
• 6出血通常發(fā)生在關(guān)節(jié)和肌肉（血腫）周圍，但任何部位可能在創(chuàng)傷或受傷后發(fā)生出血。
• 7自發(fā)性血尿是這種疾病的一種相當(dāng)頻繁和高度特征性的征兆；手術(shù)或拔牙后，但自發(fā)性出血很罕見。

血液病病因

該病癥由編碼凝血因子VIII的F8基因（Xq28）或編碼凝血因子IX的F9基因（Xq27）中的突變引起。

血友病A、B如何遺傳的？

血友病A和B都是X連鎖遺傳病，導(dǎo)致血友病的基因位于X染色體上。血友病A由F8基因中的變異引起，而血友病B由F9基因中的變體引起。X連鎖條件對男性的影響遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于女性。

血友病x染色體連鎖遺傳圖譜

女性有兩條X染色體，盡管在另一條中有一種引起疾病的變異，它們的身體仍然可以產(chǎn)生足夠的凝血因子，只有一個(gè)F8或F9基因的工作拷貝。

男性只有一條X染色體（從母親那里遺傳X染色體），使它們更容易受到這些變異引起疾病的影響。血友病A是這種疾病的更常見形式，據(jù)估計(jì)，全世界每5,000名男性中就有1名。

血友病診斷方法

基于凝血試驗(yàn)進(jìn)行診斷，顯示延長的凝血時(shí)間，血友病的類型和嚴(yán)重程度通過因子VIII和IX水平的特定測量來確定。 產(chǎn)前診斷通過絨毛膜絨毛樣品的分子分析，產(chǎn)前診斷是可行的。凝血因子測定也可以在靜脈和臍帶血樣品上進(jìn)行。

三代試管嬰兒技術(shù)-胚胎植入前遺傳學(xué)診斷

PGT（也稱為胚胎植入前遺傳學(xué)診斷或PGD）適用于患有A型或B型血友病的兒童風(fēng)險(xiǎn)增加的夫婦。

HFEA批準(zhǔn)的可用于PGD基因檢測的遺傳病清單

在治療的歷史，PGT主要通過胚胎的性別選擇來完成，由于血友病是X連鎖的，因此僅選擇女性胚胎可有效預(yù)防疾病的傳播。然而，這限制了夫妻只能生女孩。

隨著三代試管嬰兒技術(shù)的發(fā)展，KARYOMAPPING和SNP芯片技術(shù)的運(yùn)用，測試每個(gè)胚胎的狀態(tài)大大增加了可轉(zhuǎn)移的胚胎數(shù)量，并允許對未受影響的男性和女性胚胎進(jìn)行優(yōu)先移植。 遺傳性血友病以X連鎖隱性方式傳播，約70％的血友病患者有該病的陽性家族史。

血友病三代試管嬰兒流程

• 1臨床診斷為血友病（通過臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查）；
• 2基因檢測發(fā)現(xiàn)明確的致病基因，家系連鎖關(guān)系明確，非新發(fā)突變；
• 3常規(guī)試管嬰兒術(shù)前檢查、準(zhǔn)備證件、建檔、促排卵、取卵、培養(yǎng)囊胚；
• 4對囊胚進(jìn)行活檢，做基因檢測，篩選出理論上不發(fā)生血友病（同時(shí)篩查染色體）的胚胎；
• 5凍胚移植；
• 6成功妊娠者做羊水穿刺（一般在16-22周），再次通過基因檢測來明確胎兒血友病風(fēng)險(xiǎn)；
• 7產(chǎn)科繼續(xù)產(chǎn)檢，直至分娩。

Tips:

對于致病基因明確的遺傳病，理論上來說都是可以通過PGD技術(shù)（即第三代試管嬰兒）選擇正常的胚胎進(jìn)行植入的。所以，血友病是可以應(yīng)用PGD進(jìn)行治療的。

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